Las mutaciones del ADN podrían predecir el párkinson

Sin embargo, aún no saben si estas alteraciones son propias del párkinson o la antesala a padecer esta enfermedad.

Esta afección se asocia a una disfunción en las mitocondrias, los orgánulos encargados, entre otras cosas, de suministrar energía a las células. Sin embargo, indicaron que está sin esclarecer es si ese malfuncionamiento mitocondrial es una consecuencia de la enfermedad de Parkinson o es previo a ella.

Esto es lo que ha tratado de dilucidar una investigación liderada por el profesor de investigación del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona, Ramón Trullas, y el jefe del grupo de investigación de neurofisiología clínica del IDIBAPS, Àlex Iranzo. Este estudio contó con la participación de 71 pacientes. De ellos, 34 fueron diagnosticados con trastorno de conducta del sueño durante la fase REM y, años después, desarrollaron la enfermedad de Parkinson o demencia de cuerpos de Lewy; 17 fueron diagnosticados también con trastorno de conducta del sueño en fase REM, pero permanecieron libres de enfermedad; y 20 conformaban un grupo de control sin trastorno de conducta del sueño ni parkinsonismo.

Los pacientes con párkinson presentaron en el líquido cefalorraquídeo niveles elevados de ADN mitocondrial con deleciones, mutaciones en las que la secuencia de ADN ha perdido algún fragmento del material genético. Además, los investigadores han observado que la cantidad de ADN con deleciones está relacionada con el tiempo en que los pacientes con trastorno de la conducta del sueño tardarán en manifestar los síntomas clínicos. Esto quiere decir que, a más deleciones, antes aparecerá la enfermedad.

Así las deleciones podrían ser un marcador para predecir enfermedades cerebrales graves durante el seguimiento de pacientes con trastorno de sueño, considerado, por cierto, el estado inicial de la enfermedad de párkinson.

Por otro lado, la investigadora del IIBB-CISC y la primera autora del trabajo, Margalida Puigròs, afirmó que «el hallazgo más relevante es que hemos observado que la cantidad de ADN con deleciones está relacionada con el tiempo en que los pacientes con trastorno de conducta del sueño tardarán en manifestar los síntomas clínicos de la enfermedad de Parkinson”.

Redacción.